Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de
cobre no
CÉREBRO,
FÍGADO,
CÓRNEA e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de
cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da
doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de
cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como
CIRROSE HEPÁTICA,
TREMOR,
ATAXIA e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.